• Adres: Carstenswijk 50
    7916PL Elim
    The Netherlands

  • Contact Gegevens: +31 (0)6 48 75 99 76
    06 48 75 99 76
    secretaris@cvelim.nl

Ziekte van Duchenne gekozen tot goede doel Paasvuur Elim

Elim, Enige tijd geleden heeft de paasvuurcommissie een oproep gedaan om met een voorstel te komen voor het goede doel van Paasvuur 2014. In totaal zijn hier 43 reacties opgekomen. Zeer uiteenlopende goede doelen werden voorgesteld. De meeste reacties kwamen echter binnen voor de ziekte van Duchenne.

Met name uit Dalerpeel en omgeving kwamen veel reacties van vrienden, kennissen en bekenden van Bè en Jeanet van de Weide. Bij hun zoontje Sander (5) is op twee jarige leeftijd de ziekte van Duchenne geconstateerd. Dat Sander een geliefd en vrolijk jongetje is blijkt wel door dat zelfs de leerkrachten van Sanders school, de Willem Alexanderschool in Dalerpeel, reageerden op de oproep. Wat de ziekte van Duchenne precies inhoud kunt u hieronder lezen. Meer informatie kunt u vinden op www.duchenne.nl

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.



Oorzaak

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.

Verschijnselen

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam.

Dit eerste bestuur heeft er voor gezorgd dat veel activiteiten voor maar zoals genoemd ook door de bevolking en verenigingen werden gestart in het toenmalige Elimmerhout (nu Vonder).

Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.

De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten)

De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor.

Awesome Image